29 мая 2023

В рамках программы расширенного неонатального скрининга у одного малыша, рожденного в Йошкар-Оле, еще до появления первых симптомов выявлено тяжелое заболевание – спинальная мышечная атрофия.

Расширенный неонатальный скрининг введен в Республике Марий Эл с 1 января 2023 года. Ранее обследование проводилось только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

Введение расширенного неонатального скрининга, включающего дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных Марий Эл на 36 наследственных и врожденных заболеваний.

Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений. Своевременное назначение лекарственной терапии, лечебного питания для детей с подтверждёнными диагнозами позволит сохранить их жизнь и здоровье, меньше детей получат инвалидность по причине наследственных заболеваний.

Малыш, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию в рамках расширенного неонатального скрининга в Марий Эл, получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире – Золгенсма благодаря взаимодействию с Фондом поддержки детей «Круг добра».